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Auteur Damien Sanlaville |
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; Emilie Consolino , Auteur ; David Geneviève , Auteur ; Pascale Levy , Auteur ; Damien Sanlaville , Auteur |Depuis la réalisation des premiers caryotypes dans les années 1970, la génétique biologique à visée médicale n’a cessé de se développer. Le séquençage du génome humain et la venue de nouvelles techniques comme l’analyse chromosomique sur puce à [...]
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Ce dossier contient : - Une discipline et des outils incontournables (avant-propos) - Anomalies des transcrits: épissage et diagnostic - Cytogénétique: du caryotype au génome en pré- et postnatal - Le DPNI : qu’est-ce que c’est? Place dans l[...]
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Au regard des développements récents de la génétique, la possibilité pour chacun d'accéder à son propre génome est désormais prévisible à relativement brève échéance. L'auteur s'appuie sur son expérience de généticien pour explorer quelques-unes[...]