| Titre : | Revue francophone des laboratoires, 568 - janvier 2025 - |
| Type de document : | Bulletin : Périodique |
| Paru le : | 01/01/2025 |
| Langues: | Français |
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La cytogénétique humaine étudie la structure et la fonction des chromosomes et les corrélations entre les variations chromosomiques et le phénotype. Longtemps limitées au caryotype, les techniques d’étude des chromosomes se sont rapidement dével[...]
Article
Ce dossier contient :
- Une discipline et des outils incontournables (avant-propos)
- Anomalies des transcrits: épissage et diagnostic
- Cytogénétique: du caryotype au génome en pré- et postnatal
- Le DPNI : qu’est-ce que c’est? Place dans l[...]
Article
Plus nous étudions l’ARN, plus complexe il devient. En améliorant notre compréhension du paysage transcriptionnel, nous commençons à saisir que nous avons longtemps négligé un mécanisme génétique majeur en pathologie humaine. Le vaste répertoire[...]
Article
La découverte de la présence d’ADN libre circulant d’origine placentaire dans le sang maternel révolutionne le dépistage prénatal (DP) des anomalies chromosomiques telles que la trisomie 21. Son étude ou le dépistage prénatal non invasif (DPNI) [...]
Article
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Anne Girardet
, Auteur
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Julien Bessonnat
, Auteur ;
Gaëlle Melaye
, Auteur ;
Julia Lauer Zillhard
, Auteur ;
Céline Moutou
, Auteur ;
Société Française de Diagnostic Préimplantatoire (SFDPI)
, Auteur ;
Charlotte Sonigo
, Auteur
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Disponible en France depuis la fin des années 1990, suite à la création des premières lois de bioéthique, le diagnostic préimplantatoire (DPI) peut être proposé à des patients à risque de transmettre à leur descendance des maladies génétiques pa[...]
Article
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Virginie Raclet
, Auteur
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Virginie Haushalter
, Auteur ;
Marie-Pierre Reboul
, Auteur ;
Valérie Biancalana
, Auteur ;
Pascale Saugier-Veber
, Auteur ;
Marie De Castelmur
, Auteur ;
Carole Ramousset
, Auteur ;
Amandine Vaidie
, Auteur ;
Caroline Espil-Taris
, Auteur ;
Yvan De Féraudy
, Auteur ;
Sarah Romain
, Auteur ;
Christian Cottet
, Auteur ;
Vincent Laugel
, Auteur ;
Didier Lacombe
, Auteur ;
Nadège Calmels
, Auteur
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L’amyotrophie spinale infantile (SMA pour spinal muscular atrophy) liée au gène SMN1 est une maladie neuromusculaire d’origine génétique, de transmission autosomique récessive, touchant environ 120 nouveau-nés par an en France. Elle se décline e[...]
Article
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Emilie Consolino
, Auteur
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David Geneviève
, Auteur ;
Pascale Levy
, Auteur ;
Damien Sanlaville
, Auteur
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Depuis la réalisation des premiers caryotypes dans les années 1970, la génétique biologique à visée médicale n’a cessé de se développer. Le séquençage du génome humain et la venue de nouvelles techniques comme l’analyse chromosomique sur puce à [...]
Article
Les hémopathies malignes constituent un groupe hétérogène de pathologies classées selon des critères clinico-biologiques comprenant entre autres la cytogénétique et la biologie moléculaire. La cytogénétique hématologique n’a cessé de se développ[...]
Article
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Etienne Rouleau
, Auteur
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Lucie Karayan-Tapon
, Auteur ;
Marie-Dominique Galibert
, Auteur ;
Alexandre Harlé
, Auteur ;
Isabelle Soubeyran
, Auteur
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L’apport de la génomique dans la prise en charge des cancers est significative grâce à l’impact des nouvelles technologies de séquençage de nouvelle génération (NGS) sur la compréhension et le traitement des tumeurs. L’identification des mutatio[...]
