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DiagnosticSynonyme(s)Diagnostic biologique Diagnostic différentielVoir aussi |
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Article
; Julie Steffann ; Isam Idris , Auteur ; Joana Bengoa , Auteur ; Roxana Borghese , Auteur ; Sophie Monnot , Auteur ; Giulia Barcia , Auteur |Le diagnostic prénatal des maladies génétiques représente, pour les parents, un événement de vie traumatisant d’un point de vue psychologique. Dans cette optique, il est intéressant de comprendre comment le dispositif clinique de diagnostic prén[...]
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Les vomissements sont l'expulsion active du contenu de l'estomac par la bouche. Ils peuvent être compliqués de fausses routes, de pneumopathies de déglutition, d'ulcérations œsocardiales (au maximum de rupture de l'œsophage), de déshydratation a[...]
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L’ostéoporose constitue un problème de santé majeur en raison de sa prévalence élevée et des complications et coûts qu’elle engendre. Une femme sur trois et un homme sur six présenteront une fracture ostéoporotique dans sa vie, avec un coût glob[...]
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; Virginie Raclet , Auteur ; Virginie Haushalter , Auteur ; Marie-Pierre Reboul , Auteur ; Valérie Biancalana , Auteur ; Pascale Saugier-Veber , Auteur ; Marie De Castelmur , Auteur ; Carole Ramousset , Auteur ; Amandine Vaidie , Auteur ; Caroline Espil-Taris , Auteur ; Yvan De Féraudy , Auteur ; Sarah Romain , Auteur ; Christian Cottet , Auteur ; Vincent Laugel , Auteur ; Didier Lacombe , Auteur ; Nadège Calmels , Auteur |L’amyotrophie spinale infantile (SMA pour spinal muscular atrophy) liée au gène SMN1 est une maladie neuromusculaire d’origine génétique, de transmission autosomique récessive, touchant environ 120 nouveau-nés par an en France. Elle se décline e[...]
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Plus nous étudions l’ARN, plus complexe il devient. En améliorant notre compréhension du paysage transcriptionnel, nous commençons à saisir que nous avons longtemps négligé un mécanisme génétique majeur en pathologie humaine. Le vaste répertoire[...]
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Les hémopathies malignes constituent un groupe hétérogène de pathologies classées selon des critères clinico-biologiques comprenant entre autres la cytogénétique et la biologie moléculaire. La cytogénétique hématologique n’a cessé de se développ[...]
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; Etienne Rouleau , Auteur ; Lucie Karayan-Tapon , Auteur ; Marie-Dominique Galibert , Auteur ; Alexandre Harlé , Auteur ; Isabelle Soubeyran , Auteur |L’apport de la génomique dans la prise en charge des cancers est significative grâce à l’impact des nouvelles technologies de séquençage de nouvelle génération (NGS) sur la compréhension et le traitement des tumeurs. L’identification des mutatio[...]
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La consultation thérapeutique anténatale s'inscrit dans la filiation théoricoclinique des psychothérapies conjointes parent(s)-bébé d'inspiration psychanalytique. Avec la clinique du diagnostic anténatal d'un fœtus devenu patient, les occasions [...]
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La cytogénétique humaine étudie la structure et la fonction des chromosomes et les corrélations entre les variations chromosomiques et le phénotype. Longtemps limitées au caryotype, les techniques d’étude des chromosomes se sont rapidement dével[...]
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; Anne Girardet , Auteur ; Julien Bessonnat , Auteur ; Gaëlle Melaye , Auteur ; Julia Lauer Zillhard , Auteur ; Céline Moutou , Auteur ; Société Française de Diagnostic Préimplantatoire (SFDPI) , Auteur ; Charlotte Sonigo , Auteur |Disponible en France depuis la fin des années 1990, suite à la création des premières lois de bioéthique, le diagnostic préimplantatoire (DPI) peut être proposé à des patients à risque de transmettre à leur descendance des maladies génétiques pa[...]
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La découverte de la présence d’ADN libre circulant d’origine placentaire dans le sang maternel révolutionne le dépistage prénatal (DP) des anomalies chromosomiques telles que la trisomie 21. Son étude ou le dépistage prénatal non invasif (DPNI) [...]
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La disponibilité croissante de l'échographie en soins critiques a permis de développer de nouvelles approches rapides, dynamiques, non invasives, reproductibles pour explorer la plèvre et le poumon. Le point of care testing ultrasonogrpahy (POCU[...]
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L'hémorragie digestive aiguë non traumatique de l'adulte est l'une des principales urgences digestives ayant bénéficié de progrès diagnostiques et thérapeutiques significatifs, avec une prise en charge codifiée régulièrement mise à jour. On dist[...]
![Innovations en génétique médicale [dossier]](https://paredoc.centredoc.fr/thumbnail.php?type=1&id=455556)
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Ce dossier contient : - Une discipline et des outils incontournables (avant-propos) - Anomalies des transcrits: épissage et diagnostic - Cytogénétique: du caryotype au génome en pré- et postnatal - Le DPNI : qu’est-ce que c’est? Place dans l[...]
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L'insuffisance cardiaque est une maladie dont la fréquence augmente en raison du vieillissement de la population et de l'amélioration de la prise en charge des cardiopathies, la plupart pouvant conduire à l'insuffisance cardiaque. Le diagnostic [...]
