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Titre :
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De l'intérêt du test de Guthrie dans le dépistage du déficit en MCAD (2023)
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Auteurs :
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Anne-Marie Robert, Auteur ;
Aurore Desmons, Auteur
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Dans :
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Revue francophone des laboratoires (555, septembre-octobre 2023)
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Article en page(s) :
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77-80
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Langues:
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Français
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Mots-clés :
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Biochimie
Cas clinique
Dépistage
Enzyme
Métabolisme [pathologie]
Nouveau né
Plasma sanguin
Test dépistage
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Résumé :
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Une enfant est née à terme d’une grossesse sans complication. Les bilans de biochimie et hématologie sont sans particularité. Le test de Guthrie est réalisé : c’est un prélèvement de sang total sur buvard qui permet de dépister des pathologies graves qui doivent être prises en charge tôt dans la vie du patient afin d’éviter les complications. Le dépistage néonatal révèle un déficit en MCAD (Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase). C’est une maladie héréditaire du métabolisme qui est à l’origine d’une accumulation des acides gras à chaîne moyenne par défaut de la bêta-oxydation mitochondriale. Lors de situations de catabolisme, cette pathologie est à l’origine d’hypoglycémie hypocétosique ainsi que de malaises qui peuvent aller jusqu’au coma, voire au décès. (RA)
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