| Titre : | Innovations en génétique médicale [dossier] (2025) |
| Auteurs : | Damien Sanlaville, Auteur |
| Dans : | Revue francophone des laboratoires (568, janvier 2025) |
| Article en page(s) : | 9-76 |
| Langues: | Français |
| Mots-clés : | |
| Résumé : |
Ce dossier contient :
- Une discipline et des outils incontournables (avant-propos) - Anomalies des transcrits: épissage et diagnostic - Cytogénétique: du caryotype au génome en pré- et postnatal - Le DPNI : qu’est-ce que c’est? Place dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 en France - Le diagnostic préimplantatoire: pourquoi, pour qui, où et comment ? - L’amyotrophie spinale: du traitement au dépistage - Caractéristiques génétiques: de la prescription au rendu des résultats et rôle des conseillers en génétique - Apport de la cytogénétique dans les hémopathies malignes - Apport de la génomique dans la prise en charge des cancers - QCM (RA) |
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Réseau documentaire des instituts de formations paramédicales de la région Centre-Val de Loire
