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Titre :
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Le DPNI : qu’est-ce que c’est ? Place dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 en France (2025)
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Auteurs :
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Nicolas Chatron, Auteur ;
Pascale Kleinfinger, Auteur
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Dans :
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Revue francophone des laboratoires (568, janvier 2025)
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Article en page(s) :
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28-33
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Note générale :
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Fait partie du dossier "Innovations en génétique médicale"
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Langues:
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Français
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Mots-clés :
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Aberration chromosomique
ADN
Dépistage
Diagnostic prénatal
France
Génétique
Trisomie
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Résumé :
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La découverte de la présence d’ADN libre circulant d’origine placentaire dans le sang maternel révolutionne le dépistage prénatal (DP) des anomalies chromosomiques telles que la trisomie 21. Son étude ou le dépistage prénatal non invasif (DPNI) se fait le plus souvent par séquençage, de façon quantitative. La sensibilité et la spécificité des tests sont supérieures à 99,5 % avec des valeurs prédictives positives variant de 20 à 90 % selon les anomalies chromosomiques considérées et les indications du test. En France, le DP repose sur une stratification du risque par les marqueurs sériques maternels en trois niveaux, avec des DPNIs proposés dans des cas spécifiques, réduisant drastiquement le recours aux prélèvements invasifs. (RA)
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