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Titre :
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L’amyotrophie spinale : du traitement au dépistage (2025)
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Auteurs :
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Virginie Raclet, Auteur ;
Virginie Haushalter, Auteur ;
Marie-Pierre Reboul, Auteur ;
Valérie Biancalana, Auteur ;
Pascale Saugier-Veber, Auteur ;
Marie De Castelmur, Auteur ;
Carole Ramousset, Auteur ;
Amandine Vaidie, Auteur ;
Caroline Espil-Taris, Auteur ;
Yvan De Féraudy, Auteur ;
Sarah Romain, Auteur ;
Christian Cottet, Auteur ;
Vincent Laugel, Auteur ;
Didier Lacombe, Auteur ;
Nadège Calmels, Auteur
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Dans :
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Revue francophone des laboratoires (568, janvier 2025)
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Article en page(s) :
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44-51
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Note générale :
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Fait partie du dossier "Innovations en génétique médicale"
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Langues:
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Français
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Mots-clés :
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Amyotrophie spinale
Dépistage
Diagnostic
France
Gène
Génétique
Innovation médicale
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Résumé :
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L’amyotrophie spinale infantile (SMA pour spinal muscular atrophy) liée au gène SMN1 est une maladie neuromusculaire d’origine génétique, de transmission autosomique récessive, touchant environ 120 nouveau-nés par an en France. Elle se décline en cinq types cliniques, le type le plus courant entraînant le décès de l’enfant avant l’âge de 18 mois en l’absence de traitement. Trois thérapies innovantes se sont révélées efficaces, particulièrement si elles sont administrées avant l’apparition des symptômes. Ainsi, plusieurs pays ont déjà instauré le dépistage néonatal (DNN) de la SMA. En France, le programme de DNN actuel concerne treize maladies et utilise des tests biochimiques. Le DNN de la SMA serait le premier à utiliser un test génétique en première intention. Le projet préfigurateur DEPISMA a pour objectif de démontrer la faisabilité de ce dépistage dans deux grandes régions françaises, les régions Grand-Est et Nouvelle-Aquitaine, en prévision d’un déploiement national. Au 10 septembre 2024, 117769 nouveau-nés ont été testés, soit un taux d’exhaustivité de 94 %. Onze patients atteints de SMA ont été dépistés, dont huit ont bénéficié d’une thérapie génique. Ces résultats, associés à l’avis favorable de la Haute Autorité de santé (HAS), devraient ouvrir la voie à la mise en œuvre d’un programme national de dépistage, prévu à partir de juin 2025. (RA)
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